一种罕见的遗传变异的发现提供线索,了解常见的语音和语言困难

星期二,2020年4月28日

speech-language-hearing-research-800x450

由澳门赌场正规网址领导的一个国际科学家团队布鲁克斯大学已经发现了一种罕见的遗传变体,它有助于我们理解听力和言语和语言之间的关系。

听觉处理障碍(APD)的特点是困难滤除背景噪声可导致理解言语和语言的问题。 APD和语言障碍是儿童常见的情况和被认为影响了在英国的童年人口的10%,但不明白为什么有些孩子有这些困难还是怎么的条件之间的相互关系。

在一项新的研究,旨在科学家表征一些改变过滤过程的遗传机制,然后有一个敲上开发语言的影响。

调查队调查家庭12人,其中8人已过滤和言语困难的DNA序列,并寻找可能有助于这些困难罕见的遗传变异。

我们观察到细微的听觉障碍是不容易识别的临床常规检测,通常不被发现。我们认为,早期发现低频率的具体评定审理并结合遗传评估是朝着更好的诊断和那些处于危险之中的预后较好的重要一步。

黛安博士纽伯里,在医学遗传学和基因组学高级讲师,澳门赌场正规网址

黛安博士纽伯里,在澳门赌场正规网址大学医学遗传学和基因组学高级讲师布鲁克斯研究的大学和铅合着者解释说,“我们发现了一个基因的变化被称为 USH2A,这导致生产只有一半的蛋白量。

“以前的研究已经表明,当USH2A蛋白是完全不存在的,这会导致听力完全丧失它在出生时,被称为Usher综合征。然而,蛋白质的中间水平的影响是未知的,所以我们研究了中间USH2A水平是否有助于扰乱了家庭过滤和语音处理“。

球队在低频听力打量起一个大型的英国人群样本的基因资料,发现有破坏USH2A蛋白水平的孩子们不聋,但表现非常微妙的困难。这被认为是对他们的语言发展产生影响。

纽伯里博士补充说:“我们观察到细微的听觉障碍是不容易识别的临床常规检测,通常不被发现。我们认为,早期发现低频率的具体评定审理并结合遗传评估是朝着更好的诊断和那些处于危险之中的预后较好的重要一步。”

获取有关之间的关系,一个更好的主意 USH2A 和听力,研究小组在康涅狄格大学的观察小鼠其中有中间USH2A蛋白水平。他们发现这反映了人口样本中澳门赌场正规网址的工作成果。的小鼠显示出低频听力损伤,声音的改变的处理和它们尖声响亮。这带领球队相信,当听证会改变了USH2A蛋白的水平与言语和语言。

在确定 USH2A 基因使得在内耳中的耳蜗内连接微小感觉毛细胞(纤毛)的蛋白质。当声波到达耳蜗,他们弯曲的毛细胞。链接的蛋白质,如USH2A是必不可少的,以便毛细胞可以同步弯曲并产生电气信号,其行进到大脑进行处理。

进一步的调查 USH2A 基因将提供一个更好地了解过滤过程,并影响他们的语言发育区的方式。

研究, USH2A的等位基因层次的多层次的证据在听证会上,听觉处理和语音/语言变异的结果,已经发表在通信生物学。